Als je zoon een zeldzame stofwisselingsziekte heeft

  • door Gastmama

“Slaapt hij al door” is een van de meest gehoorde vragen aan jonge ouders. Want een baby slaapt ideaal al na een paar nachten thuis zes uur aan een stuk door, liefst zelfs acht. Dan is het heel pijnlijk om eerlijk te moeten antwoorden dat je ’s nachts meermaals je wekker moet zetten om je baby wakker te maken en eten te geven. Want onze baby mag niet doorslapen, hij mag namelijk niet nuchter worden. Onze zoon Hannes is geboren met een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte, MCADD.

Een aantal dagen na de geboorte wordt bij elk kind bloed geprikt voor de hielprik. Hierin wordt getest op elf zeldzame erfelijke metabole aandoeningen. Vraag je een ouder wat de hielprik is en waarvoor deze dient, dan blijven ze je het antwoord maar al te vaak schuldig. De hielprik is een test waarbij je alleen opgebeld wordt als het resultaat positief is, en zoals de naam het zegt, is dit zeldzaam. Ook voor ons was dit een routinetest. Tot wij twee weken na de geboorte van Hannes telefoon van het ziekenhuis kregen en onze wereld even stilstond.

Zeldzame metabole aandoening

De test zelf waren we al helemaal vergeten, de mogelijkheid dat er iets aan de hand zou zijn was zelfs ondenkbaar. Maar, verzekerde de secretaresse van de pediater ons, het was vast vals positief. Of er was niet genoeg bloed afgenomen. Een tweede test zou het uitwijzen.

Nog eens twee weken wachten op het resultaat en toen was het duidelijk: Onze zoon had een zeldzame metabole aandoening. De pediater stuurde een link door met meer informatie en regelde een afspraak diezelfde week bij een gespecialiseerde kinderarts in het Universitair Ziekenhuis Gent.

MCADD komt voor bij ongeveer één op 12000 geboren baby’s. Daarvoor moeten zowel de moeder als de vader drager zijn van het MCADD-gen. Dan heb je één op vier kans dat je kindje geboren wordt met deze aandoening. Wij, twee mama’s, werden zwanger van een onbekende donor. Brute pech dus dat zowel ik, als de donor drager zijn, en dit hebben doorgegeven aan Hannes.

Te lang zonder eten zou resulteren in een coma

Hannes mocht aanvankelijk niet meer dan vier uur zonder eten. Gebeurde dat wel, dan kon hij in een coma glijden en uiteindelijk overlijden. Voor MCADD opgenomen werd in de hielpriktest, was dit waarschijnlijk een van de mysterieuze wiegendoodoverlijdens. Dus al een geluk dat hij die eerste dagen/weken de nachten bijeen schreeuwde. Na een aantal maanden werden die vier uur zes uur en na zes maanden mogen we nu acht uur tussen twee voedingen laten. Vaak bouwen we echter een buffer in. Zo gebeurde het al meer dan eens dat hij na zeven uur slapen niet wou eten of drinken. Omdat hij ziekjes is of gewoon ronduit koppig. Retourtje ziekenhuis voor een glucose infuus of een sonde dan maar.

Hannes hoeft geen extra aandacht, geen medicijnen, geen regelmatige controles etc. Zijn ziekte is voor het leven en een behandeling is er niet. Het is gewoon een kwestie van regelmatig te eten. Alleen jammer dat onze zoon een sterk karakter heeft en soms een moeilijke of koppige eter is.

Ondersteuning van het UZ

Gelukkig kunnen we rekenen op de ondersteuning van het UZ Gent en het metabole team. Elke drie à vier maanden gaan we op gesprek bij het hele team; een gespecialiseerde kinderarts, een psychologe en een diëtiste. De diëtiste staat ons bij als we vragen hebben over voeding, de hoeveelheden en de tussentijden. De dokter kunnen we bellen als we in een ander ziekenhuis zijn voor opname. En de psychologe is er voor een goeie babbel na een moeilijke periode.

Vroeger maakten we wereldreizen

Voor we een kindje hadden, maakten we grote wereldreizen en we zagen ons dit ook voortzetten met kind. Nu denken we meer aan landen waar er een goede gezondheidszorg is, waar de ziekenhuizen makkelijk toegankelijk zijn en de artsen Engels spreken. In geval van buitenlandse nood hebben we een soort ‘noodbrief’ met basisinformatie over MCADD en de gewenste behandeling. Zo kunnen ook artsen in andere landen snel ingrijpen indien nodig.

Eten is letterlijk levensnoodzakelijk!

Dus ja, we hebben nog steeds kortere nachten dan vroeger. We maken Hannes om 22u nog eens wakker voor een nachtvoeding. En we zijn iets minder onbevreesd. En eten is hier thuis iets gewichtiger dan bij een andere baby (want het is letterlijk levensnoodzakelijk). Maar er valt mee te leven, normaal leven zelfs. Alleen met een beetje meer aandacht voor eten…

De reisavonturen van Hannes en zijn mama’s kan je trouwens volgen op www.weeralweg.be !