Het syndroom van Alpers: plots is de toekomst gitzwart

  • door Gastmama

Mijn zwangerschap verliep  goed, afgezien van de zwangerschapsdiabetes. De baby groeide goed en er waren geen abnormaliteiten gevonden. Tot dat ik op 34 weken en 4 dagen plots weeën bleek te hebben. Helaas had ik dat pas door toen ze de bevalling niet meer konden stoppen en dus beviel ik de volgende ochtend van onze dochter Lara. Mijn angst of ze wel zou ademen bleek gelukkig ongegrond, ze kwam schreeuwend en spartelend ter wereld. Ze moest nog even op de neonatale afdeling blijven, maar na anderhalf weekje mocht ze naar huis.

Alles ging goed met Lara haar ontwikkeling, alleen kon ze niet terug rollen van de buik naar de rug en op 10 maanden (voor Lara is dat 9 maanden gecorrigeerd) kon ze nog niet zitten. Op dat moment waren we nog niet overtuigd dat dit echt een probleem was, ze kon namelijk wel enkele seconden alleen zitten en mijn man zijn zus kon pas echt zelfstandig zitten op 11 maanden.

De datum die alles veranderde

24 september 2019, op die dag stopte ons zorgeloze leventje. Ik had Lara net afgehaald van de kribbe en haar in de eetstoel gezet om haar fruitpap te geven. Wanneer ik de lepel pakte en me terug naar haar omdraai, zag ik dat haar rechterarmpje schokte. Ik vond het heel erg vreemd en niet wetende dat ze dit nog een hele poos zou doen maakte ik er snel een filmpje van om het aan de huisarts te laten zien. Het schokken bleef onverminderd doorgaan en dus belde ik in lichte paniek de huisarts op.

De huisarts onderzocht haar en na een paar minuutjes angstvallige stilte waarin hij op de computer aan het typen was, vertelde hij dat hij het niet vertrouwde en dat we best naar de spoedgevallendienst zouden gaan. Ik voelde opslag mijn benen zwaarder en zwaarder worden, de paniek zwol aan. Het weer zat uiteraard ook nog eens tegen, het was gietende regen. 

Op de spoedgevallendienst aangekomen, werden we meteen geholpen en werd er een nood anti-epilepticum toegediend. Dit deed de aanval verminderen, maar aan haar vingertje konden we zien dat de aanval toch doorging. Een tweede en een derde anti-epilepticum werden die avond toegediend, maar de aanvallen gingen gewoon door. Op het einde van de avond merkten we op dat ze haar rechterarmpje niet meer bewoog, de kinderarts zei dat dit niet ongewoon was na een dergelijke aanval.

De MRI scan

De dag nadien was Lara enorm slap, ze werd eigenlijk niet wakker. In de ochtend kon ik haar nog een flesje als bij wonder slapend geven, de rest van de dag lukte dit niet meer. Er werd besloten om in de namiddag een MRI scan te doen. Terwijl we aan het wachten waren op de MRI, waren mijn man en ik al allerlei vragen op aan het schrijven voor de artsen, vragen die ook gingen over haar kwaliteit van leven. In onze ogen kon zo een aanval niets anders dan hersenschade betekenen.

Niet veel later deelden ze ons mee dat we naar Leuven zouden worden overgeplaatst en dat de MRI of een andere scan daar zou gebeuren. Op dat moment wisten we dat de vragen die we op papier gezet hadden zeer terecht waren. De ambulance liet op zich wachten en het uur dat we normaal de MRI scan hadden verstreek. Wij wilden die scan absoluut snel hebben, hersenen zijn nogal delicaat en naar ons gevoel kon er echt niet gewacht worden. We werden gelukkig gehoord en even later snel naar de MRI gebracht, de ambulance was immers wel onderweg. 

Er was niets te zien op de MRI, buiten epileptische activiteit. Eerst volgde de opluchting, geen hersenbloeding, littekenweefsel of tumor. Maar wat de kinderarts toen zei baarde ons wel veel zorgen: “Er is dan wel niets te zien, maar dit soort grote aanvallen zijn altijd een teken dat er iets niet klopt in de hersenen”. Niet echt een zinnetje dat ons geruststelde.

De ambulance

Terug aangekomen op de afdeling, stonden de ambulanciers en de artsen van Leuven ons op te wachten. We zouden niet mee mogen gaan met de ambulance, want de ambulance zou vol dokters zitten. Ze waarschuwden ons al dat het mogelijk zou zijn dat ze haar onderweg moesten intuberen als ze nog extra aanvallen had, dan zouden ze haar echt plat moeten spuiten waardoor haar ademhaling mogelijk in het gedrang zou komen. Gelukkig bleek dit niet nodig te zijn. De ambulanciers zeiden ons ook dat we voorzichtig moesten rijden en hen niet volgen, zij zouden door het rood rijden en dergelijke. Wij stonden aan de grond genageld toen we dit hoorden en ons kleine baby'tje vast gegespt zagen aan de enorme brancard. Ik kon nog juist ook de ambulanciers aanmanen om voorzichtig te rijden.

Toen we in Leuven aankwamen, kon de baliemedewerkster ons niet zeggen waar onze dochter lag. Ik was zo in paniek en begon zelfs andere wachtende mensen aan te spreken om te vragen waar ze lag. Één van die wachtende mensen verwees me naar een medewerker die hen juist ook geholpen had en gelukkig kon hij ons ook helpen.

Intensieve zorgen

Op intensieve zorgen verbleef ze een paar dagen, ze had nog steeds geen enkele spierspanning in haar lijfje en sliep quasi de hele dag. Ze zag er zo ellendig uit, in de avond leek ze ook erg veel last te hebben van haar aanvallen. Ze kronkelde om de haverklap  en huilde ook met haar ogen toe. Het was eigenlijk echt niet om aan te zien. 

De eerste dag mocht ik blijven slapen in een soort van noodkamertje, veel sliep ik die nacht niet. Wanneer ik iets wou eten laat die avond, zag ik haar babykleertjes in de tas liggen. Het was zo pijnlijk om die kleertjes te zien,  herinneringen aan een leuke tijd toen alles nog rozengeur en maneschijn was. Nu lag ze al meerdere dagen in het ziekenhuis, we wisten niet wat er aan de hand is, enkel dat er iets grondig mis moest zijn. In plaats van beter worden, leek het alsof het erger werd.

Een week na de eerste aanval

Na een paar dagen op intensieve zorgen te verblijven mocht ze naar een gewone kamer verhuizen, haar parameters waren immers stabiel. Haar aanvallen en hoe ze zich voelde helaas nog niet. Doorheen de opname lieten de dokters vallen dat ze redelijk zeker waren dat ze aan een stofwisselingsziekte leed. Ik kende dit soort ziektes niet en begon hier informatie over op te zoeken. De informatie die ik las maakte me heel erg angstig en verdrietig, slechts 1/3 van deze ziektes zijn immers behandelbaar. Waar ik daarvoor hoopte dat ze iets vonden, was ik nu vurig aan het hopen dat ze geen stofwisselingsziekte vonden.

Vrienden en familie bleven zeggen dat we hoop moesten hebben en dat het wel zou meevallen. Wanneer ze op bezoek kwamen, probeerden ze ons ook op te fleuren met de gedachte dat Lara er wel ok uit zag en dat ze ons nog leek te herkennen. Maar Lara zag er helemaal niet ok uit en wij hadden niet de indruk dat ze ons herkende en dit een week na haar eerste aanval. Mijn man en ik hadden niet het gevoel dat Lara er nog was, ze leek zo ver weg. Staarde maar voor zich uit, graaide ongecontroleerd met haar linkerarm naar iedereen die in de buurt kwam, haar rechterarm lag nog steeds gewoon naast haar. 

We waren zo intens verdrietig, we vreesden echt dat we onze dochter kwijt waren. Ze was er wel nog, maar het was niet de Lara die we kenden. We dachten ook al aan haar aankomende 1ste verjaardag. We hadden haar al een hobbelsneeuwluipaardje gekocht, maar hoe het er nu naar uitzag zou ze het nooit kunnen gebruiken.

Later die avond, toen mijn man naar huis ging, begon Lara ineens herop te leven. Ze was aan het lachen en aan het spelen. Ik was zo intens gelukkig, onze dochter was terug! Ik maakte erg veel filmpjes voor mijn man en hij zei me dat hij aan het huilen van geluk was. Later die week merkten we ook dat haar spierspanning terug aan het komen was en dat ze haar rechterarmpje terug begon te bewegen, ze werd beter! Ik dacht nog dat Lara hiermee aangetoond had dat ze geen onbehandelbare stofwisselingsziekte had, want ze leek volledig te herstellen. 

Van hoop tot wanhoop

Omdat ze het zo goed deed mochten we een paar dagen later naar huis, 11 dagen nadat het allemaal begon. Alles zat ineens mee, totdat we op de dag van ontslag een papier meekregen dat ze geen mitotoxische medicatie mocht, wat aantoonde dat ze dachten dat ze iets mitochondriaals had. Mijn euforisch gevoel was op slag verdwenen en maakte terug plaats voor verdriet. Online had ik gevonden dat mitochondriale aandoeningen niet te behandelen zijn, dat er enkel aan comfort en symptoombehandeling gedaan wordt. Onze dochter leed naar alle waarschijnlijkheid aan een ziekte die niet te behandelen viel. 

Terug thuis was ik erg bang dat ze nog epileptische aanvallen zou hebben, want de artsen zeiden dat dit zeer goed mogelijk was. Ik zocht ook veel op over mitochondriale ziektes en het bezorgde eigenlijk veel verdriet, omdat er best veel van dergelijke ziektes zijn die gepaard gaan met een sterk verkorte levensduur en -kwaliteit. Na een tijd besloot ik om die reden om te stoppen met dingen over dergelijke ziektes op te zoeken, ik werd er alleen maar bang en verdrietig van en Lara deed het best ok. Doordat Lara het goed deed, dachten we dat het misschien toch nog zou meevallen. 

Een maand na het ontslag van haar eerste opname belandde Lara opnieuw in Leuven met epileptische aanvallen. Toevallig hadden ze tijdens die opname ook de resultaten van het genetisch onderzoek ontvangen, iets waarvan wij dachten dat het nog zeker een maand op zich zou laten wachten. Eerst kwam de neuroloog melden dat ze wisten wat ze had en dat ze tussen normaal en zwaar gehandicapt zou zijn/worden. Over de levensverwachting wou hij niets kwijt, al vroeg ik er specifiek naar. Hij had de naam van de ziekte niet gezegd, wellicht wel het gen dat aan de basis ligt, maar omdat ik totaal onvoorbereid was om de diagnose nu al te horen, registreerde ik het allemaal niet. Aangezien Lara best goed was toen, dachten we dat ze aan de kant van het normale leven zat. We hadden hoop.

Een dag later werd onze hoop voorgoed ontnomen. De metaboolarts vertelde dat Lara het syndroom van Alpers had en dat kindjes met die aandoening op kinderleeftijd sterven. Ik wist niet wat ik hoorde, ik had dit na gisteren totaal niet zien aankomen! De tranen liepen, ook al vocht ik er heel erg hard tegen.

Ik wou nog wel meer weten over de ziekte, dus verbeet ik na een paar minuten van zwijgend huilen de stilte met een hoop vragen die hij allemaal rustig beantwoordde. Er vielen veel stiltes, stiltes waarin ik naar Lara keek terwijl ze op mijn schoot zat. Ik kon echt niet bevatten dat onze dochter jong zou sterven. Uit het gesprek leerde ik dat naast het vroeg sterven, ze ook steeds trager zal gaan leren tot ze uiteindelijk dingen zal gaan verleren, een soort dementie...

Hij kon niet zeggen hoeveel tijd we nog met haar hadden, er wordt immers maar ongeveer 1 kindje per jaar met de ziekte in België geboren. Hij vertelde er ook bij dat ze best niet teveel infecties zou opdoen, aangezien ze dan nog sneller achteruit kan gaan. Onze lieve perfecte dochter zou nooit meer beter worden en zou zelfs jong sterven. In de tussentijd zouden we nog mogen toekijken hoe we haar stukje bij beetje moeten afgeven aan de ziekte en er zou niets zijn wat we zouden kunnen doen.

Toen de artsen mij alleen achter lieten met Lara, want mijn man was nog onderweg, mocht ik mij volledig aan de emotie overlaten, al hyperventilerend begon ik te huilen. De stagiaire verpleegster die nog van niets wist en eigenlijk Lara haar parameters op kwam nemen, heeft me de eerste momenten opgevangen en even de zorg voor Lara overgenomen toen ik even naar buiten wou. Ik ben haar nog altijd dankbaar voor dat gebaar, ik had even tijd nodig om de shock te verwerken.

En nu?

We zijn inmiddels 3 maanden na de diagnose, 5 maanden na de eerste symptomen en op het moment van schrijven is Lara voorlopig stabiel met kleine aanvalletjes waar ze geen last van heeft. Zelfstandig zitten kan ze nog steeds niet langer dan een paar minuutjes volhouden en ze kan het enkel als ze volledig gemotiveerd is.

We maken ons geen illusie over die stabiele periode, we weten dat dit niet zo zal blijven. Een medische paper die dit jaar nog gepubliceerd werd, rapporteerde dat de gemiddelde levensverwachting bij dergelijke jonge kindjes maar 19 maanden is na het opduiken van de eerste symptomen. Heel veel tijd lijkt er ons dan niet te resten, maar we proberen er het beste van te maken.

We zijn inmiddels gewoon aan onze nieuwe realiteit die vol verpleegkundige handelingen en (medische) zorgen zit, wat eigenlijk best wel eng is als je er over nadenkt hoe snel alles gegaan is. Vóór 24 september leken we een gezonde dochter te hebben en nu hangt onze dochter quasi permanent aan de voedingspomp die haar via de neus-maagsonde voeding geeft en krijgt ze 13 spuitjes medicatie via diezelfde maagsonde per dag... 

Ze heeft niet altijd genoeg energie om te spelen en rust daarom veel. Rust, omdat slapen wel een probleem voor haar is. Kindjes met deze ziekte hebben namelijk ook vaak inslaap problemen en de diepte van de slaap is vaak ook onvoldoende. Hierdoor proberen we echt te vermijden dat er ook maar iets van geluid tot op haar kamer komt overdag. Om er voor te zorgen dat ze toch ‘s nachts een goede nachtrust heeft (en wij trouwens ook!), krijgt ze ondersteunende slaapmedicatie.

Ons leven staat sinds de diagnose on hold. Ik ben gestopt met werken, wanneer en of ik terug aan de slag ga weet ik niet. Mijn man is recent terug begonnen met werken, want de kosten lopen wel op en het huis moet ook afbetaald worden. Ondertussen proberen we in het heden te leven, want de toekomst ziet er niet goed uit. We proberen nog zoveel mogelijk leuke dingen met haar te doen, een soort van bucketlist en genieten van de kleine dingen. De hele situatie heeft ons wel heel veel geleerd, dan weet je weer wat je lief is in het leven. Het is echter een levensles met een veel te hoge prijs...

 

Blog: alperslara