Het verhaal van onze zoon die AGS heeft (AdrenoGenitaal Syndroom)

Hoe het allemaal begon

September 2015. Eindelijk… We gaan ervoor!
Nog geen acht maanden later is het zover: een klein wondertje groeit in mijn buik. Alles verloopt perfect. Het enige waar ik last van heb, is de eerste vier weken wat misselijkheid en nadien bekkeninstabiliteit. Maar dankzij de kine is het draaglijk en heb ik een zalige zwangerschap. Ons klein ventje groeit goed en zit mooi op schema!

Zondagnacht, 16 januari, om 2.30 uur schiet ik wakker. Ik moet ongelooflijk dringend naar toilet. Maar eens ik daar ben, besef ik dat de vloeistof niet uit ‘het juiste gaatje’ komt. Dan dringt het tot mij door, mijn water is gebroken! Ik ga nog een paar keer in de douchebak staan, want ja het water, loopt er niet in één keer allemaal uit. Jonas en ik staan er nog om te lachen…

Moeilijke start

De eerste dagen voel ik mij heel onzeker. De borstvoeding verloopt niet echt vlot… Louis valt telkens in slaap, drinkt niet veel en verliest daardoor heel wat gewicht. Maar volgens de vroedvrouwen niets abnormaals. Een trage starter, het zou allemaal wel goed komen. Hij krijgt af en toe borstvoeding met behulp van een cupje, zodat hij toch iets zou binnen hebben.  Normaal mogen we de donderdag naar huis, maar omdat Louis te veel is afgevallen, moeten we een dagje langer blijven. Vrijdag is hij 20 gram bijgekomen, dus eindelijk mogen we naar huis! Vanaf zaterdag komen de vroedvrouwen van Vita Nova aan huis om ons verder op te volgen en te begeleiden. Vooral zijn gewichtje wordt goed in de gaten gehouden.

Louis blijft echter met kleine beetjes afvallen, dus besluiten we naar de kinderarts te gaan. Onze kinderarts is Jonas zijn zus Valerie. Zij raadt ons aan om na het voeden nog af te kolven en hem telkens 30ml bij te geven met een flesje. Kan ik niet genoeg afkolven, dan wordt het flesvoeding. Hij moet meer voeding binnen krijgen. Zo gezegd zo gedaan. Maar het is zo vermoeiend. We zijn 1,5u bezig met eten geven en hij moet om de 3u eten krijgen. Ondanks onze inspanningen komt onze kleine kerel niet bij, hij blijft op hetzelfde gewicht.

De resultaten van de hielprik zijn niet goed

Donderdag 26 januari.  Een dag om nooit te vergeten…
Jonas gaat die dag terug werken en ik heb mijn eerste dagje met Louis alleen. Ik kijk er heel erg naar uit om wat quality time te hebben!  Maar we krijgen telefoon van Valerie. De resultaten van Louis zijn hielprik zijn binnen en we moeten meteen naar het ziekenhuis, AZ Nikolaas, om zijn bloed te laten trekken. Als we aankomen in het ziekenhuis vraagt de verpleging of het wel een beetje gaat met mij… “Euh ja, natuurlijk, waarom zou het niet gaan..?” Het dringt nog niet helemaal door dat het wel eens serieus kan zijn.

Afwijking aan de bijnier

We gaan eerst bij Valerie en zij vertelt ons dat het of een vals positieve uitslag is, of een genetische afwijking aan de bijnier. De volledige uitleg die daarop volgt herinner ik mij niet meer. Wel heb ik begrepen dat het iets te maken heeft met het aanmaken van drie hormonen. Ik denk de hele tijd: “Dat is er dus aan de hand...!” Want door deze aandoening zou hij ook veel zoutverlies hebben, geen energie en gewichtsverlies. Het verklaart dus alles van de afgelopen dagen.

Louis zijn bloed wordt getrokken en we gaan terug naar huis om hem eten te geven. Om 11u zijn we thuis, Louis heeft opnieuw niet veel energie om te eten. Ik zeg nog tegen Jonas: “Het is van dat, Louis heeft die afwijking!” Hij blijft zoals altijd positief en zegt dat we het resultaat moeten afwachten. De vroedvrouw komt op dat moment toe om hem nog eens te wegen. Maar wanneer we vertellen wat er aan de hand is, praten we gewoon tot we telefoon krijgen…

Louis moet met de ambulance naar het UZ

Het is Valerie met slecht nieuws. Louis heeft AGS, AdrenoGenitaal Syndroom. Een ambulance van UZ Gent is onderweg met een couveuse en wij moeten wat spullen bij elkaar rapen en zo snel mogelijk naar het AZ Nikolaas komen.

Ik weet het nog alsof het gisteren was. Op automatische piloot beginnen we spullen voor Louis en mezelf in te pakken, bellen we mijn mama om onze hond te komen halen, en vertrekken we.

We komen aan en Jonas laat mij met Louis uitstappen aan de ingang, hij gaat de auto parkeren. Ik sta op hem te wachten aan de balie en op dat moment stormt een team verplegers en een arts mij voorbij met een couveuse. Dan komt het besef “Dat is voor Louis…!” Ik barst in tranen uit, ik kan niet geloven dat dit ons nu net moet overkomen.

Het infuus steken, een echte lijdensweg

Louis moet een infuus krijgen, wat geen lachertje is na al die dagen zoutverlies en te weinig voeding. Zijn adertjes zijn moeilijk te vinden en als ze er dan met een naald inzitten krijst hij zo hard dat de ader springt. Ze moeten wel acht keer prikken vooraleer het lukt! In zijn handjes, zijn voetjes, zijn hoofd (voor ons de verschrikkelijkste plaats van allemaal). Na zes keer proberen zegt de arts: “Nog iemand kandidaat om eens te prikken?” Ik denk dat ik haar iets ga aandoen, Louis is geen kermisattractie hé!! Jonas is buiten gegaan, het wordt even allemaal te veel. Dat klein bolleke zo horen krijsen, dat is verschrikkelijk.

Gelukkig heeft één van de verpleegsters een tut bij en vraagt ze of hij die mag hebben. “Ja natuurlijk!!” Fuck tepel-speenverwarring! Ons kindje moet getroost worden en dat helpt op dat moment wel wat in combinatie met babycalmine, een soort suikerwater. Ik zie ons daar nog zitten, Jonas, Valerie, ikzelf, een arts, een stagiair, een verpleegkundige en een ambulancier. Allemaal rond die grote tafel met dat kleine kereltje op.

Louis wordt meegenomen in de couveuse

Ik mag Louis nog heel even vasthouden en dan moet ik hem in de couveuse leggen. Hij is zo ongelooflijk rustig, hij geeft zich volledig over aan de zorgen van de arts en verpleegkundigen. Na tien dagen vechten mag hij nu eindelijk rusten.

De meest foute vraag die we dan nog krijgen is of we een foto van hem willen nemen, terwijl hij in de couveuse ligt, ter herinnering… Onze reactie: “Waarom zou je dat nu doen.?! Hij gaat toch niet voor altijd weg en hij leeft nog!!” We kijken toe hoe ze ons ventje wegrijden, we kunnen niet mee met de ambulance. Na 10 dagen klopt het niet dat ze je kindje van je wegnemen.

Meer uitleg van de dokter

Dr. Goossens komt ons al wat informatie geven over wat ze reeds ondernomen hebben en wat de kabeltjes allemaal betekenen. Hij heeft een maagsonde gekregen die al terug verwijderd is, hij krijgt vloeistof met zout en de hormonen die hij niet aanmaakt via het infuus. Voor meer informatie over de aandoening zelf moeten we nog even wachten op Dr. Cools. zij is de hormonenspecialist.

Na een tijdje bij ons klein ventje gezeten te hebben, leren we de verpleegkundigen kennen. Wat een schatten seg! Er is één verpleegkundige aanwezig per 2 kindjes. Daarnaast zijn er ook nog stagiaires aanwezig, waardoor Louis bijna de hele tijd één op één verzorging krijgt.

De bijnier maakt niet alle hormonen aan

Dr. Cools kan ons nadien ontvangen… In een te klein donker kamertje gaan we aan haar bureau zitten. Terwijl ze vertelt wat zijn aandoening inhoudt, ben ik de hele tijd aan het afdwalen… “Dit kan toch niet… Gebeurt dit nu écht met ons kindje..? Waarom moet ons dat nu overkomen..?” Ik moet er mezelf attent op maken om te luisteren. Ze maakt zelfs een tekeningetje om alles nog duidelijker te kunnen uitleggen.
Het komt erop neer dat Louis’ bijnier twee van de drie hormonen niet aanmaakt.

Testosteron heeft hij wel, en zelfs een beetje te veel. Omdat Louis een jongen is, is dit geen probleem. Misschien pubert hij wat vroeger of krijgt hij wat sneller een baard, maar geen negatieve gevolgen dus. Wanneer het een meisje was, dan zou zij geboren zijn met vervormde geslachtsdelen en was het nog een grote lijdensweg geweest.

Cortisol en aldosteron, levensnoodzakelijke hormonen

De hormonen cortisol en aldosteron maakt zijn bijnier niet aan. Deze twee hormonen moeten we toedienen d.m.v. medicatie, daarnaast moet hij ook extra zout krijgen bij elke maaltijd. Zijn hormonenmedicatie moet op vaste tijdsstippen (7u, 15u en 21u) gegeven worden en dit voor de rest van zijn leven. Cortisol heb je nodig wanneer je bv. ziek bent, stress of pijn hebt… Aldosteron zorgt er dan weer voor dat je geen water en zouten verliest en houdt de bloeddruk op pijl. Levensnoodzakelijke hormonen dus.

Hoe hij deze aandoening gekregen heeft? Wel, wij zijn beide drager van het gen en hebben allebei het slechte deeltje doorgegeven aan Louis. We hadden 1 kans op 4 dat dit zou gebeuren. Slechts 1 op 10.000 kindjes heeft deze aandoening. Gewoon brute pech!

Ons leven in de afdeling neonatologie

De afdeling neonatologie is een wereld op zichzelf, een klein dorpje waar wij nu bij horen. Aankomen, spullen in de locker, handen wassen en ontsmetten en naar ons ventje gaan kijken. We proberen er te zijn voor de eerste voeding rond 9u en gaan naar huis na de voeding van 20u. Soms gaan we eerst iets eten ’s avonds om dan nog even terug te keren. Ik wil graag borstvoeding blijven geven, dus de eerste dagen zet ik mijn wekker om de 3u om af te kolven. Elke morgen plaats ik fier mijn volle potjes melk in de diepvries. Na enkele dagen, wanneer hij naar de andere zaal mag, kan ik terug live borstvoeding geven.  Zalig is dat! Ik geniet ongelooflijk van ons momentje!

Wij hebben het geluk om na 2 dagen op hotel te kunnen gaan, we kunnen ergens logeren op 10 min van het UZ. De laatste twee dagen van zijn verblijf mogen we een ouder-kind-kamer gebruiken. Het is een kamer met een bed, badje, tv, koelkast en tafeltje met wat stoelen. We brengen daar de hele dag samen door als gezinnetje en ik mag blijven slapen met Louis bij mij op de kamer. De monitor staat in de gang zodat hij nog steeds goed kan worden opgevolgd. We kunnen altijd bij de verpleegkundigen terecht en wanneer we even weg willen kunnen we zijn bedje terug naar de grote zaal rollen. Op die manier kunnen we wennen aan het geven van zijn medicatie, hem verzorgen en terug wat routine krijgen voor we naar huis gaan.