Screening via hielprik ook op ziekte baby Pia en 6 andere nieuwe aangeboren ziektes

De uitbreiding van de screening bij pasgeboren baby’s is ook de start van een campagne om ouders te informeren over het enorm belang van een vroege opsporing dan deze aangeboren ziektes.

7 ziektes toegevoegd

Vanaf de lente van 2022 wordt er dus gescreend op 19 in plaats van 12 aangeboren aandoeningen bij baby’s.

De 7 toegevoegde ziektes:

• Vanaf 24 maart 2022: screening op de erfelijke stofwisselingsziektes tyrosinemie type I, tyrosinemie type II en carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1. Deze ziektes zijn erg zeldzaam, maar ze kunnen wel tot ernstige gezondheidsproblemen veroorzaken.
• Vanaf juli 2022: de screening op spinale spieratrofie (SMA) komt erbij. Dat is de spierziekte die baby Pia had.
• Vanaf 2023: de ziekte ernstig gecombineerde immuunstoornis (SCID) wordt toegevoegd aan de screening. En er wordt vanaf dan ook getest op de erfelijke stofwisselingsziektes holocarboxylase synthetase deficiëntie en homocystinurie.

De overige 12 ziektes:

• Fenylketonurie (pku) of hyperfenylalaninemie (PKU)
• Biotinidase deficiëntie (LMCD)
• Isovaleriaanacidemie (IVA)
• Maple syrup urine disease (MSUD)
• Congenitale hypothyreoïdie (CHT)
• Middenlange keten acyl-coa dehydrogenase deficiëntie (MCADD)
• Propionacidemie (PA)
• Glutaaracidemie type 1 (GA1)
• Congenitale bijnierschorshyperplasie (CAH)
• Multiple acyl-coa dehydrogenase deficiëntie (MADD)
• Methylmalonacidemie (mma)
• Mucoviscidose

Vlaams minister voor Gezondheid en Gezin Wouter Beke: “De ziektes die we opsporen in het bevolkingsonderzoek Aangeboren aandoeningen zijn zeldzaam, maar ze veroorzaken heel wat leed als ze zich ontwikkelen. Door ze op te sporen in de eerste levensdagen van een baby, kan een behandeling snel starten om dat leed te vermijden of de ziekte op z’n minst af te remmen.”

“Het komende jaar kunnen we het bevolkingsonderzoek uitbreiden met 7 ziektes om zo in totaal 19 aangeboren aandoeningen snel op te sporen. Voor die uitbreiding voorzien we een budget van 1 miljoen euro per jaar.”

Hielprik verplicht?

De screening op de aangeboren ziektes gebeurt via een bloedprik, beter bekend als de ‘hielprik’ of Guthrie-test. Dokters nemen bij een baby tussen 72 en 96 uur na de geboorte een paar druppels bloed af in de rug van de hand – vroeger was dat via de hiel.

Op die manier kunnen ze zeldzame ziektes al vroeg opsporen, waardoor de behandeling ook vroeg en op tijd kan starten. Ernstige handicaps of letsels kunnen we zo voorkomen. Of het ziekteproces kan worden afgeremd.

Deze screening is niet verplicht. Maar in Vlaanderen wordt ze wel bij ongeveer 99 procent van de baby’s uitgevoerd.