Niet altijd zichtbaar met het blote oog: Amerikaanse ontdekt op haar 23ste dat ze downsyndroom heeft
16/05/2024
Door Mamabaas
Vorig jaar in februari kreeg de Amerikaanse Ashley Zambelli op haar 23ste de verrassing van haar leven: niet alleen kreeg ze te horen dat ze voor de derde keer zwanger was van een kindje met trisomie 21 – ook bekend als het Syndroom van Down; de dokters wisten haar ook te vertellen dat ze zélf positief had getest op de mutatie. Het is zeer ongewoon dat dergelijke diagnose pas op die leeftijd aan het licht komt.
De vrouw uit Michigan vertelde aan PEOPLE dat ze blij was om tot die ontdekking te komen. Voor ze de diagnose kreeg, hadden noch de dokters noch zijzelf ook maar enig vermoeden gehad dat ze leed aan deze genetische aandoening. ‘Ik heb mijn hele leven al complicaties gehad waar de dokters niet aan uit geraakten, maar nu wordt het allemaal duidelijk.’
Ashley was op dat moment zwanger van een derde kindje. Haar oudste dochter had eerder al positief getest op het downsyndroom, net als een kindje dat ze verloor bij een miskraam.
‘Het was absoluut een schok om te ontdekken dat ik opnieuw zwanger was van een kindje met downsyndroom. Het is niet abnormaal om één of zelfs twee kinderen met Down te krijgen, aangezien dat voor zover we weten veroorzaakt wordt door een willekeurige chromosoomfout. Maar meer dan twee? Dat kon er weleens op wijzen dat het niet om een willekeurige mutatie ging.’
‘De gynaecoloog vertelde me dat het behoorlijk zeldzaam is om drie keer zwanger te zijn van een kindje met Down. Ze verwees me daarom door naar een geneticus om te onderzoeken of ik een chromosomale afwijking had. Na die onderzoeken kreeg ik de diagnose van “mozaïek downsyndroom”.’
Mensen met mozaïek downsyndroom hebben zowel cellen met het normale aantal chromosomen, als cellen met een extra chromosoom 21. Ze ontwikkelen zich vaak beter dan mensen die het extra chromosoom 21 in alle cellen hebben (het complete downsyndroom). Ze kunnen geboren worden met gelijkaardige kenmerken als baby’s met het downsyndroom, maar het kan ook zijn dat ze er weinig kenmerken van vertonen.
‘Ik krijg vaak te horen dat ik er niet uitzie als iemand met downsyndroom. Veel mensen associëren trisomie 21 met bepaalde gezichtskenmerken. Maar de aandoening is dus niet altijd zichtbaar voor het blote oog. Toch zijn er bepaalde dingen waar ik wel last van heb, zoals losse ligamenten, lage spiertonus, laagstaande kleine oren, een kleine mond, tanden die in de verkeerde richting groeien, dingen zeggen zonder te beseffen dat die beledigend kunnen overkomen, moeilijkheden om begrijpend te lezen, …’
Ashley, die twee weken geleden beviel van een vierde kindje, probeert op sociale media meer bewustzijn te creëren rond het downsyndroom in alle mogelijke vormen.
