Mia’s thenie: hoe ik alleen voor mijn zieke baby zorg

12 oktober 2018. De fertiliteitskliniek in Jette belde me op en feliciteerde me. Enkele maanden geleden startten we een ICSI-behandeling en we verwachtten eindelijk ons eerste kindje. Hoera!

Te veel vruchtwater

Tijdens de eerste maanden van mijn zwangerschap verliep alles vlot. Ik had weinig kwaaltjes, was nooit misselijk en had alleen meer slaap nodig. “Ik ga een kwartiertje op de zetel liggen” draaide al snel uit in drie uur later wakker worden om dan rechtstreeks in bed te kruipen en pas de volgende ochtend weer wakker te worden.

Alleen mijn buik zat snel in de weg. Te dik, te groot, te snel. Dat lijkt misschien niet zo bijzonder, maar tijdens de gynaecologische controles werd al snel duidelijk dat er meer aan de hand was. Ik leed aan polyhydramnion, letterlijk vertaald: een teveel aan vruchtwater. Mijn buik was bijna 'volgroeid’ toen ik amper 4,5 maanden zwanger was. Uiteindelijk kreeg ik 25 kilogram vruchtwater cadeau.

Waarom? Dat was niet duidelijk. Ons meisje werd getest op een open verhemelte, een hazenlip, een slecht ontwikkelde slokdarm... Maar alles bleek in orde te zijn. De gynaecoloog ging er dan ook verder niet op in. Ondertussen werd mijn buik groter en kreeg ik meer complicaties. Ik belandde een vijftal keer in het ziekenhuis en moest zelfs twee keer onder het mes. Mijn dikke buik veroorzaakte zoveel druk op de rest van mijn lichaam, dat mijn darmen scheurtjes vertoonden met bloedingen en een trombose tot gevolg.

Uiteindelijk besloot de gynaecoloog een keizersnede in te plannen na een zwangerschap van 39 weken en drie dagen. Wat keken wij ernaar uit!

Het is zover!

18 juni 2019. Het AZ Turnhout verwachtte ons om kwart voor zeven. Amper twee uurtjes later, om exact 8u29, zag ons meisje het levenslicht: Mia, mijn Mia. Het mooiste kind ter wereld. [Na de keizersnede moest onze doorweekte gynaecoloog zich eerst even gaan omkleden: mijn 25 kilogram vruchtwater moest ergens naartoe.]

Lege armen

Drie uur lang hoorden we niets. Nul, nada, noppes. Geen verpleegkundige, geen vroedvrouw, geen dokter. Niemand kwam iets zeggen over onze baby die we nog maar net in onze armen hadden gesloten. Voor mij gingen die uren voorbij in een waas: door de anesthesie was ik me er niet helemaal van bewust. Maar voor Mia’s papa moeten die uren de hel zijn geweest. Eenzaam, onwetend.

Toen de kinderarts eindelijk naar binnen kwam, zakte de moed ons nog dieper in de schoenen. Bedrukte gezichten, serieuze vragen, de gekste woorden... Ze vroegen ons naar eventuele familieleden met spierziektes of epilepsie. "We voeren momenteel een hersenonderzoek uit. Mia zou wel eens een hersenbloeding kunnen hebben." Nog steeds knijpt mijn keel dicht als ik aan die zin terugdenk. Tijdens die eerste onderzoeken kreeg Mia stuipen, draaiden haar oogjes weg... Alle symptomen wezen in de richting van een spierziekte.

Mia werd opgenomen en bleef twee weken op intensieve zorgen. Ze begon als een kleine, zwakke baby. Haar spieren leken verlamd, ze kreeg een maagsonde, infusen, een monitor, zuurstof... Alles erop en eraan, maar veel meer dan die spreekwoordelijke tien vingertjes en tien teentjes.

Stilaan ging het beter, verdween de maagsonde, een dag later het infuus, de monitor... Uiteindelijk sliep ze in een normaal bedje en mocht ze naar huis. Mia was beter, maar Mia was niet oké.

Anticlimax

Voor de bevalling keek ik uit naar de flessen Prosecco die zouden knallen, naar de eerste bezoekjes. De oh's, de wauws... Ik popelde om mijn zelfgemaakte geboortepresentaties uit te delen: de cactusjes, de suikerbonen, de rammelaars. Ik keek niet uit naar een ziekenbezoek.

Enkele dagen waren we thuis als een gezin, maar toen volgde een nieuwe ziekenhuisopname. Mia was niet zoals het hoorde, ze leek veel te zwak. AZ Turnhout stuurde ons naar het UZ Leuven, waar een befaamde professor een EEG uitvoerde. Daarop bleek niets te zien. “Ga naar huis, neem uw dochter mee en geniet. Mia is perfect normaal", was zijn verdict.

Mijn moedergevoel kon amper geloven wat hij zei. Nee, meneer de professor, mijn kind is enkele weken oud en er is iets mis. Maar niemand wilde luisteren.

Drie diagnoses

Op 30 augustus werden we opnieuw in het UZ Leuven verwacht, dit keer ter opvolging van Mia's hemangioompjes [ook wel aardbeienvlekken genoemd]. De grootste heeft Mia bovenop haar hoofd, tussen haar haartjes. Het is iets onschuldig dat vanzelf weer verdwijnt. Maar deze professor bleek niet zo gerust als de vorige. Ook zij moest opnieuw aan een spierziekte denken.

Ze besprak Mia’s toestand met een professor neurologie die we later nog vaak terug zouden zien. De wachtlijst van drie maanden lapte Mia zo aan haar laars, want enkele dagen later mochten we al langskomen. Dat deed ons beseffen dat het menens was.

Op 5 september werd mijn ongerustheid bevestigd. De professor vertelde ons dat zij een genetisch onderzoek wilcd opstarten. Volgens haar waren er drie mogelijke diagnoses: Prader-Willi, Steinert en congenitale myasthenie. Twee maanden later [Godverdomme, wat moet je geduldig zijn dan!] werden Prader-Willi en Steinert uitgesloten. Goed nieuws, maar de dokters kregen een steeds sterker vermoeden over de congenitale myasthenie. En ook mijn moedergevoel neigde daar naartoe.

Kerstmis in het ziekenhuis

Terwijl we op de laatste resultaten wachtten, brak de winter aan. Grijze, regenachtige dagen vol vuile virussen en bacteriën. Heel wat kinderen werden ziek. Ook Mia kon er tijdens haar eerste winter niet aan ontsnappen. Maar bij haar bleef het niet bij een normale verkoudheid. Haar zwakke spiertjes zorgden ervoor dat hoesten moeilijk was: haar slijmpjes bleven zitten. Al snel belandde onze dochter tijdens de feestdagen opnieuw in het ziekenhuis. Ze kreeg een longontsteking, RSV en een klaplong.

Beademing, aerosol en een IV-antibioticumkuur. Mia bracht haar eerste Kerstmis in het ziekenhuis door. Gelukkig heb ik schatten van vriendinnen die ons zelfs op kerstdag een bezoekje kwamen brengen.

Opvallend genoeg werd Mia in het ziekenhuis niet alleen gezonder, ze werd ook sterker. Haar ontwikkeling ging vooruit. Mia rolde er voor het eerst op haar buik [zes maanden na haar geboorte], lachte meer… We hadden zelfs ons eerste gesprekje, al kon Mia natuurlijk niet meer dan brabbelen. Mia was een andere Mia.

Ik dacht dat dit te wijten was aan de antibioticum, dat er iets onderliggends over het hoofd gezien werd. Maar volgens de kinderarts sloot dit perfect aan bij congenitale myasthenie, de zeldzame spierziekte waarvoor het genetisch onderzoek nog steeds liep. Volgens de arts zou de extra beademing die Mia kreeg, ervoor gezorgd hebben dat ze zich sterker voelde. Later bleek het niet de beademing op zich te zijn, maar Ventolin, een medicament dat ze toegediend kreeg via de aerosol en ook een positief effect blijkt te hebben op congenitale myasthenie.

De kinderarts besloot contact op te nemen met de professor in UZ Leuven. Die stelde een slaaponderzoek voor. Opnieuw stak Mia een enorme wachtlijst voorbij: begin 2020 werden we in Leuven verwacht. Tijdens een opname van vier dagen zou ze opnieuw allerlei onderzoeken moeten ondergaan.

Extra opname

Toen we twee weken geleden Mia’s op maat gemaakte stoel nog eens moesten gaan passen, belde ik de prof om te vragen of we ook bij hen op de afdeling even mochten passeren. Ik had namelijk niet zo’n goed gevoel bij Mia’s medicatie. Relatief weinig resultaten met te veel bijwerkingen. Van Mestinon kan ze elk moment een cholinergische crisis krijgen… De juiste dosis, en haar 24/24 goed observeren, zijn dus echt van belang.

De prof nam ons er graag tussen en bekeek Mia nog eens. Ook zij had er niet het beste gevoel bij. Ze vroeg me om Mia goed in het oog te houden en haar na het weekend een mailtje te sturen over hoe het ging. Dat deed ik.

Een halfuurtje later belde ze me op om te zeggen dat ze er een ongerust gevoel bij had en ‘ons’ graag terug wou opnemen voor verder onderzoek. Ook de prof van metabole ziekten zou erbij komen.

Een kleine week later waren we weer vier dagen in Gasthuisberg. Vier dagen vol onderzoeken, bloednamen, MRI, echo, urine, glycemie,…

Uiteindelijk mochten we naar huis, wetende dat de echo en de MRI relatief goed waren, de Mestinon verhoogd wordt in dosis en we om de 2 weken terug moeten voor consult. In maart weten we meer over het metabole deel. De vraag bij de profs (en ook bij mij uiteraard) is nu vooral; heeft mia congetinale myashtenie op zich? Of is dat het gevolg van een metabole aandoening?

Ik wacht bang af. Want dat zou nóg slechter nieuws zijn dan dat het al is. En ik hoop ook dat de opnames nu eventjes stoppen. De laatste twee maanden brachten we meer tijd door in het ziekenhuis dan thuis. Dat voelen we.

Mia’s thenie

En zo krijgt alles dan toch een naam. We weten nu wat de symptomen betekenen, waarom Mia al zo vaak de binnenkant van een ziekenhuiskamer heeft gezien, waarom ik zoveel vruchtwater had, waarom we twee keer per week naar de kinesist gaan, waarom ze na zeven maanden nog steeds haar hoofdje niet kan rechthouden, waarom haar oogleden hangen, waarom ze zoveel slaapt, waarom Mia een stoel op maat nodig zal hebben, waarom we zo vaak vrienden en familie in de steek moeten laten… Waarom alles is zoals het is: congenitale myasthenie. Mia’s thenie.

Ik maak dit alles door als alleenstaande mama. Mia’s papa kon de ruzies, de stress, de onwetendheid niet meer aan. Ik dacht dat we als koppel wel door die moeilijke periode zouden geraken, dat elke mama en papa in zo’n situatie het moeilijk zouden krijgen. Ruzies zijn normaal. Dat Mia en ik alleen verder zouden moeten, zag ik niet aankomen.

Toen onze dochter drie maanden oud was, besloot hij een einde te maken aan onze relatie. Vandaag wonen Mia en ik alleen, al komt Mia’s papa wel geregeld op bezoek. Qua zorg en verblijf draag ik alles, maar het blijft voor mij enorm belangrijk dat Mia en haar papa hun band blijven behouden. Ik wil hen allebei die kans geven. Maar verdomme, wat heb ik al gehuild en gevloekt.