We kregen de onmenselijk zware diagnose dat ons zoontje aan de ziekte van Duchenne lijdt

We merkten al snel na Mauro’s geboorte dat zijn ontwikkeling niet normaal verliep. Hij had meer spierspanning in zijn armpjes en beentjes en bereikte alle mijlpalen later dan gemiddeld. Aan zes maanden kon hij nog niet wat hij normaal had moeten kunnen, en hij had ook een afgeplat achterhoofdje. Vanaf dat moment werden we opgevolgd bij het Centrum voor Ontwikkelingsstoornissen. In december 2020 kregen we daar de bevestiging dat hij een motorische vertraging had. 

Er werd toen een genetisch onderzoek uitgevoerd, waarbij alles normaal was. Om toch alles met zekerheid te kunnen uitsluiten, werd er vorige zomer een tweede genetisch onderzoek gedaan. We moesten ons daarover niet te veel zorgen maken; de kans dat er iets zou uitkomen was klein. 

Op 22 maart 2023 moesten we naar het UZ voor het resultaat. We hadden de kinderen mee naar de afspraak, we waren optimistisch dat het resultaat goed zou zijn. Mauro was inmiddels goed vooruitgegaan en hij kon zelfstandig stappen sinds januari. De dokter kwam ons halen. ´We hebben iets gevonden en het is geen goed nieuws: de ziekte van Duchenne’. Dat is een spierziekte waarbij de spieren langzaam afsterven. Ook de longen en het hart blijven hier niet van gespaard. De levensverwachting ligt tussen de 15 en 35 jaar. Er bestaat geen medicijn om de ziekte te genezen. 

Die diagnose kwam heel hard binnen. We hebben het er nog steeds heel moeilijk mee. Mauro was zo goed vooruitgegaan, maar we weten nu dat dit maar heel kortstondig het geval zal zijn. Momenteel gaat hij nog vooruit, maar lange afstanden stappen lukt niet. In augustus hebben we onze aangepaste buggy ter beschikking. Vanaf morgen krijgen we ook nachtspalken. Dan moet Mauro elke nacht die spalkjes dragen om de spieren in zijn kuiten zo lang mogelijk te houden en hem zo lang mogelijk mobiel te houden. 

Mauro start in september in een type 4 school. Sinds september ging hij al drie halve dagen per week naar een revalidatiecentrum. Aan zijn zus, Elena (4), hebben we nu uitgelegd dat Mauro naar een andere school gaat, maar we hebben haar nog niets over de ziekte verteld.

We zijn dan zelf beginnen zoeken naar mogelijke behandelingen. Ataluren/ translarna is een medicijn dat het ziekteverloop met vijf jaar kan vertragen. Dat betekent vijf jaar langer stappen, vijf jaar langer goed kunnen ademen, vijf jaar langer leven. In Europa is het medicijn door de EMA goedgekeurd vanaf de leeftijd van twee jaar en in alle Europese landen is het geneesmiddel goedgekeurd, behalve in België en Denemarken. 

Wij willen nu zo veel mogelijk druk zetten om het medicijn goedgekeurd te krijgen. We doen dit via Instagram (@prins.mauro) en via Facebook (prins.mauro). We hebben intussen ook een inzamelactie opgezet voor de aankoop van een rolstoelbus. We hebben al heel wat steun gekregen, maar willen graag ons verhaal zo veel mogelijk delen. Zodat Mauro net als elk Nederlands, Spaans of  Italiaans kind met dezelfde mutatie van de ziekte het medicijn ataluren/translarna kan krijgen.

We proberen ons verdriet om te zetten in deze strijd. Ondertussen zijn we ook bezig met het oprichten van een vzw, zodat we Mauro een zo zorgeloos mogelijk leven kunnen bieden …