Mijn kindje heeft een aandoening van de geslachtsontwikkeling

Eind 2018 werd ik zwanger van ons eerste kindje. Een beetje sneller dan verwacht – ik kreeg als kind kanker waardoor ik nog maar één eierstok heb, en ik heb daarom altijd gedacht dat het maanden tot jaren zou duren voor we effectief zwanger zouden zijn. Niets bleek minder waar, na vier maanden werden we al beloond met goed nieuws. Ons geluk kon niet op. We waren een huisje aan het verbouwen, er was een kindje op komst, ik werkte voltijds en volgde na mijn universitaire studies twee avonden in de week een lerarenopleiding die bijna was afgerond. Het leven was mooi.

Iedere echo werd een stap dichterbij bij ons wondertje. Ons wondertje zou een meisje worden, bleek uit de NIPT. We deden voor de familie een gender reveal met een mooie taart die binnen roze gekleurd was. Onze familie was zo ontzettend blij. Iedereen was intens gelukkig dat we ondanks ons moeilijke verleden zo snel het geluk hadden gevonden.

Tijdens de zwangerschap was ik vaak moe. Hoe kan het ook anders? Voltijds werken, verbouwen, studeren en zwanger … Eind maart kreeg ik het steeds lastiger. Ik had regelmatig last van pijnscheuten en werd ongerust. Toch bleef ik werken. We hadden het geld nodig om de verbouwingen af te ronden voor de komst van ons kleintje.

‘NIPT geeft geen 100% zekerheid’

De laatste week van maart kreeg ik een benauwend gevoel op het werk. Ik had pijn en het gevoel dat er iets ernstig mis was kreeg de bovenhand. Diezelfde dag nog ging ik naar het ziekenhuis. Op de monitor leek alles normaal, maar ik werd voor de zekerheid toch doorgestuurd naar de gynaecoloog die toen van dienst was. Niet mijn gynaecoloog, maar het stelde me toch gerust. Ik deed mijn verhaal terwijl de gynaecoloog een kijkje nam. Ik was aan het vertellen, maar ineens onderbrak ze me. ‘Een meisje!? Mij lijkt het een jongen hoor!’ Ik reageerde vol overtuiging: ‘Neen hoor, de NIPT zei een meisje!’ Ze legde me uit dat de NIPT geen 100% zekerheid gaf en dat ik dus een gezond jongentje kon verwachten. De pijn werd trouwens veroorzaakt door verklevingen van mijn oude litteken. Dat kon heel pijnlijk aanvoelen, zeker naarmate de zwangerschap zou vorderen.

Die avond deed ik thuis het hele verhaal. Ook mijn vriend schrok. Toch had ik er geen goed gevoel bij en nam ik via mail contact op met mijn gynaecoloog en de vroedvrouw. Ook zij legden uit dat het niet vaak voorkomt dat de NIPT niet klopt, maar dat het wel mogelijk is. Om mij gerust te stellen mocht ik de week erna op controle komen.

De dag van de controle legden ze me nogmaals uit dat het zeer weinig voorkomt, maar dat de NIPT in 1% van de gevallen effectief fout is. De gynaecoloog keek naar haar schermpje en bestuurde ons kindje grondig. Alles leek helemaal prima. Het hartje zag er goed uit, de longen, het hoofdje … Na een paar pogingen kon ze het geslacht goed in beeld brengen. ‘Hm hm, ja … Ik twijfel. Volgens wat ik zie zou ik zeggen dat het een meisje is. Maar er is inderdaad wel een zeer klein uitstulpje te zien waardoor het een jongen lijkt …’ Na een verder gesprek besloot ze om me door te sturen naar een specialist in het UZ Gent. Blijkbaar hebben ze daar betere apparatuur en zouden ze alles beter in beeld kunnen brengen.

Een week later zaten mijn vriend en ik ongeduldig in de wachtzaal van het UZ Gent. De minuten leken uren te duren. Het deed me denken aan de ziekenhuisbezoeken in mijn kindertijd, alleen was ik nu geen kind meer. Ik verwachtte zelf een kindje, en misschien was er wel iets mis.

De gynaecoloog had goed nieuws. Op de echo leek het echt een gewoon normaal jongetje. Ze legden ons uit dat de NIPT een momentopname is. Als de hormonen net iets te hoog of te laag zijn op dat moment, kan het een verkeerd resultaat geven. Er was wellicht niets aan de hand, ze deden de NIPT gewoon opnieuw. Gerustgesteld gingen we naar huis. We kregen dus een jongetje. Een grappig verhaal om later t e vertellen aan ons kindje. De foto’s van de gender reveal party zouden we als grapje wel nog opnemen in het fotoboek. Later zouden we er samen om lachen.

Er was iets mis

Een week later was ik me aan het klaarmaken om voor het eerst les te geven voor een groep. Ik zou daarop beoordeeld worden, en als het goed verliep, kon ik over naar het volgende deel van de opleiding. Plots belde de gynaecoloog Ik voelde de wereld onder me vandaan schokken. Het kon niet waar zijn. KAN NIET. NEEN. ONMOGELIJK. Echt? Waarom? Hoe? De tranen stroomden over mijn wangen. Ik begon hysterisch te huilen. Ik moest mijn vriend bellen, ik zou de school opbellen om te zeggen dat ik niet kon komen.

Ik had te horen gekregen dat er meer aan de hand was. Wat precies was nog niet duidelijk, maar één ding stond vast: ons kindje kon onmogelijk gewoon gezond zijn. De mogelijkheden die de gynaecoloog opnoemde klonken zo vreselijk allemaal. Het klonk als kiezen tussen de pest en cholera. Wat was de beste optie? Op welke aandoening konden we beter hopen? Wat was het minst erge?

Ik begreep er niets van. Hoe kon zoiets? Waarom moest het ons overkomen? Ik belde mijn vriend om te vertellen wat de gynaecoloog net had verteld. Termen als het syndroom van Turner, congenitale bijnierschorshyperplasie, hartafwijkingen en gezichtsmisvormingen kwamen aan bod.

Na het telefoontje met mijn vriend huilde ik nog heel eventjes. Nadien heb ik mijn tranen gedroogd en zei ik tegen mezelf: “We gaan dat examen doen. Ze gaan me dat niet ook afpakken!” Die avond heeft niemand ook maar iets gemerkt. Ik ben een goede actrice blijkbaar. Ik heb een hele goede les gegeven alsof er helemaal niets was gebeurd en kreeg ook hele mooie punten.

Een tijdje later hadden we een afspraak bij het DSD-team van Gent. DSD, weet ik nu, staat voor differences (disorders) of sex development. We werden onmiddellijk door een volledig team begeleid. Een professor urologie, een professor in de kinderendocrinologie, een psychologe, enzovoort. Welke aandoening ons kindje precies zou hebben, wist niemand met 100% zekerheid. Er waren verschillende mogelijkheden, alleen was het absoluut niet mogelijk dat ons kindje gewoon perfect gezond zou zijn. De ene aandoening was ernstiger dan de andere. Sommige aandoeningen hadden behalve uiterlijk niet veel invloed. Andere aandoeningen zouden leiden tot levenslange medicatie. Of het nu een jongen of een meisje zou zijn, konden ze pas enkele dagen na de geboorte (na tal van onderzoeken) bepalen.

Onze roze wolk werd een donkere wolk

Onze toekomst die we voor ogen hadden, zou anders zijn dan gedacht. In plaats van een typische meisjesnaam of jongensnaam konden we beter beginnen nadenken over een genderneutrale naam. Ze raadden ons aan om het voor ons te houden en niet te vertellen aan familie of vrienden. Aangezien we zelf nog niets exact wisten en we ook niet wisten hoe ons kindje eraan toe zijn, hoe ernstig de situatie zou zijn, welk geslacht het zou hebben … We konden beter doen alsof er niets aan de hand was. We zouden mensen bezorgd maken en zouden op geen enkele vraag met zekerheid kunnen antwoorden. Ineens waren er zoveel vraagtekens. Onze roze wolk werd een donkere wolk.

Voor familie en vrienden voerden we een grote theatershow op. Alles was prima, ons kindje was gezond en deed het goed. We waren gelukkig en keken uit naar de komst van ons kleintje. Intussen een jongen in plaats van een meisje.

In het verder verloop van de zwangerschap werd ik opgevolgd in Gent, door een hele lieve gynaecoloog die ons zo goed als kon begeleidde. Bij een volgende echo keek ze nog eens naar het geslacht. Voor een meisje was het uitstulpje wel erg groot. Ze riep er andere dokters bij. Ik lag daar met een bang hartje te luisteren naar dokters die in discussie gingen. ‘Dit kan toch niet? Dit is toch wel erg groot? Heb ik nog nooit gezien.’ ‘Ik heb het al één keer meegemaakt, ja dit zou een zeer ernstig geval zijn.’

Elk onderzoek en elk gesprek dat volgde kwam telkens op hetzelfde neer. Aangezien we het kindje hoe dan ook wouden houden, was het een kwestie van afwachten. Hopen op het beste. Wat was het beste? Geen idee. We waren bang. Zo vreselijk bang. Zou ons kindje een goed leven kunnen hebben? Kon het eigenlijk wel leven?

De tijd vloog voorbij. We verwelkomden een aantal nieuwe baby’s in de familie en wensten iedereen heel veel geluk. Wat waren we blij voor hen. Diep vanbinnen deed het me pijn om te zien dat alles bij iedereen zo goed ging en het bij ons allemaal zo fout was gelopen. Maar he, er was niets aan de hand. Of dat dacht de familie toch … Ik hield kleine baby’s van anderen vast met een lieve lach op mijn gezicht zoals van me verwacht werd. Diezelfde avond, als niemand het zag, huilde ik mezelf in slaap. Bang voor wat komen zou. Bang. Zo bang …

Ik ben lang blijven werken, ook na het vreselijke nieuws. Tot ik op een dag echt niet meer kon. Ik had de moed niet om uit mijn bed te komen. Ik voelde me vreselijk. Ik stak het op die verklevingen. Wat niet geheel gelogen was, stappen en bewegen werd echt moeilijker en pijnlijker. Maar die pijn was niets in vergelijking met wat ik diep vanbinnen voelde. De angst, het verdriet … niet in woorden te bevatten.

Ons kindje was daar

Twee weken voor de uitgerekende bevallingsdatum werd ik opnieuw opgebeld. Nu met de vraag of ik maandag wou bevallen. Gezien de situatie moest er een volledig medisch team aanwezig zijn bij de bevalling. Ik moest die maandag voor 17 uur bevallen. Het was donderdag.

Zo geschiedde. Die bewuste zondagavond ging ik met een bang klein hartje naar het ziekenhuis. We waren zo zenuwachtig. Niet wetende wat ons te wachten stond. Blij dat we ons kindje zouden ontmoeten, bang welke aandoening ze zouden ontdekken.

Ons kindje werd geboren maandagnamiddag. Was het een jongen of een meisje? Niemand kon het zeggen. Dat zou onderzoek wel uitwijzen. Het kon me op dat moment ook gewoon niet schelen. Mijn kindje was daar. Het kleine nieuwe wezentje werd op me gelegd. Het zag er vreemd uit en was stil. Wat een rare kleur, was dat normaal?

Verpleegsters namen mijn kindje weg. Er stroomden nog een pak dokters en verplegers binnen. Wat was er aan de hand? Was alles wel oké? Wat gebeurde er? Mijn vriend was weg, gaan kijken naar ons kindje, achter een muurtje in de bevallingskamer. Er werd niets tegen me gezegd. Ineens kwamen ze met mijn kindje, zeiden ze van ver dat ze ermee naar neonatologie moesten gaan. Ik heb niet eens dag kunnen zeggen, ze waren al weg. De couveuse reed de gang uit met mijn kind. De nageboorte ging vlot. Ik heb er niets van gevoeld. Ik wou alleen mijn kindje zien, ik wou weten hoe het ermee was.

Pas rond 22 uur die avond kwam de verpleegster ons halen om naar ons kindje te kijken. Daar lag ons klein wondertje met een CPAP op de neus omdat er ademhalingsproblemen waren. Blijkbaar was ze met de navelstreng rond haar nekje geboren en had ze ook last van slijmen. We konden haar niet vastnemen, we konden enkel maar kijken naar ons mini-mensje. Ik noemde haar vanaf de geboorte ze, mijn vriend hij. Heel verwarrend allemaal. We kenden nog steeds het geslacht niet.

De CPAP mocht de volgende dag al weg. De ademhaling was oké, ze deed het goed. Ze was een vechter. We gingen zo vaak als mogelijk bij haar op bezoek op neonatologie. In de tussentijd moest ik kolven en iets eten en drinken. Dan zo snel mogelijk terug naar ons kindje.

Op dag drie kon ze eventjes op mij liggen om te wennen aan mij en al eens proberen aan te leggen kon ook. Nog geen succes, maar ze kreeg wel moedermelk via het flesje. Dat mocht de papa nu voor de eerste keer zelf geven. Een heel mooi en ontroerend moment. We hebben toen zo genoten van ons kindje en van elkaar. Heel uniek.

Ze moest weg voor onderzoek, een echo. Op de echo bleek dat ons kindje een baarmoeder had. Wellicht ook eierstokken, maar dat was niet heel goed te zien. De kans dat het een meisje was, werd groter. We gaven haar ook eindelijk een naam. We hadden heel lang getwijfeld, maar hebben uiteindelijk toch een genderneutrale naam gekozen. Je wist maar nooit ...

Congenitale bijnierschorshyperplasie

Om officieel het geslacht te kunnen bevestigen waren er nog een aantal onderzoeken nodig. Donderdag kwam de dokter binnen op mijn kamer. Met een zeer ernstig gezicht vertelde ze wat er aan de hand was. We hadden een dochtertje. Een dochter met congenitale bijnierschorshyperplasie. Ze legde in allerlei medische termen uit wat dat juist inhoudt. Onze dochter is wel degelijk echt een meisje. Ze heeft een baarmoeder, eierstokken en een vagina. Het zogenaamde uitstulpje was een vergrote clitoris. Dat is een eerder zeldzame aandoening, en de graad waarin onze dochter ziek is, is heel erg zeldzaam.

Wat deze aandoening juist inhoudt? Het is een aangeboren afwijking van de bijnier waardoor er bepaalde belangrijke hormonen minder tot niet worden geproduceerd en er te veel testosteron wordt aangemaakt. De gevolgen van de overproductie van testosteron tijdens de zwangerschap uitten zich in de grotere clitoris. De levensbelangrijke stofjes die niet of minder worden geproduceerd door haar bijnieren worden vervangen door medicatie. Vijfmaal per dag en dit levenslang. In de toekomst zouden er nog chirurgische ingrepen nodig zijn.

Als een kindje met congenitale bijnierschorshyperplasie ziek wordt, is dat niet zonder risico. Er is altijd wel een kans op een bijniercrisis. Zo’n crisis zorgt voor uitdroging van het lichaam en een bloeddrukval. Als je er niet op tijd bij bent, kan dit levensbedreigend zijn. We zouden een noodspuit in huis moeten halen, voor het geval dat. We zouden een volledig medicatieschema krijgen. En ook verdere opvolging zou nodig zijn. In het begin maar liefst 2 keer op de week.

Dit was een slag in het gezicht. We wisten eindelijk het geslacht. Een meisje! Een lief, mooi, klein meisje! Maar… ziek. Levenslang medicatie. Chirurgische ingrepen, een noodspuit. Het nieuws kwam hard binnen. Als een bom.

Het goede nieuws: we konden eindelijk van de daken schreeuwen dat we ouders zijn geworden. Fiere ouders van een dochtertje. Nu konden we het eindelijk iedereen vertellen. Toch kon ik alleen maar huilen. Mijn vriend ook. Het was een zeer emotionele dag. We hadden een dochtertje, een dochtertje met heel wat medische zorgen …